基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。

人体基因的多态性，存有于最少1%群体中的DNA产生的当然转变。基因变异，通常代表着基因遗传编码序列的一个或大量碱基产生变化。

遗传基因尽管十分平稳，能在细胞分裂时精准地拷贝自身，但这类可靠性是相对性的。在一定的标准下遗传基因还可以从原先的存有方式忽然改变成另一种新的存有方式，便是在一个结构域上，突然冒出了一个新遗传基因，替代了原来遗传基因，这一遗传基因称为突然变化遗传基因。因此子孙后代的主要表现中也就忽然地出現先祖从没有的新特性。

基因变异不良影响轻度，对机体不造成可察觉的效用。从演变见解看，这类突然变化称之为中性化突然变化。